سندروم ادواردز ناهنجاری نادری است که به علت وجود تعداد نامعمول کرموزوم‌ها در سلول‌های بدن بروز می‌کند و به نام تریزومی 18 نیز شناخته می شود. بچه‌های سالم با 46 کروموزوم متولد می‌شوند که این تعداد به 23 جفت کروموزوم تقسیم می‌شوند. بچۀ مبتلا به سندروم ادواردز (سندرم ادوارد) به جای داشتن یک جفت از کروموزوم 18، سه نسخه از این کروموزوم را در سلول‌های خود دارد. به همین علت این ناهنجاری کروموزومی را تریزومی 18 نیز می‌نامند.
از هر 400 جنین، یکی مبتلا به سندروم ادواردز تشخیص داده می‌شود. با این حال، به دلیل مشکلات رشدی شدیدی که سندروم ادواردز در جنین ایجاد می‌کند، از هر 6000 جنین فقط یک جنین زنده می‌ماند و مبتلا به این سندروم به دنیا می‌آید.
سه نوع تریزومی 18 وجود دارد:
• تریزومی 18 کامل (Trisomy 18) سندروم ادواردز کامل شدیدترین نوع این اختلال است. در این حالت تمام سلول‌های بدن یک کروموزوم 18 اضافی دارند. از هر 10 بچۀ مبتلا به سندروم ادواردز 9 تا به این نوع، یعنی تریزومی 18 کامل دچار هستند.
• تریزومی 18 موزائیکی : حالت خفیف‌تر سندروم ادواردز (سندروم ادوارد) است. در این حالت تمام سلول‌های بدن از این اختلال متاثر نمی‌شوند و تنها برخی از سلول‌ها کروموزوم 18 اضافی دارند. از هر 20 بچۀ مبتلا به سندروم ادواردز یک بچه به این نوع از سندروم مبتلا است.
• تریزومی 18 جزئی : نادرترین نوع از این اختلال است. در این حالت به جای یک کروموزوم اضافی کامل، تنها بخشی از کروموزوم اضافی در سلول‌ها وجود دارد.
جنین‌های مبتلا به سندروم ادواردز در رحم به خوبی رشد نمی‌کنند. در واقع، مغز، قلب، کلیه‌ها، مجرای گوارشی و اعضای تحتانی این جنین‌ها به درستی رشد نمی‌کند.
متاسفانه بچه‌های مبتلا به تریزومی 18 اغلب زنده به دنیا نمی‌آیند و حدود 40 درصد این بچه‌ها در حین زایمان می‌میرند. آن‌هایی که زایمان را پشت سر می‌گذارند تنها چند روز یا در مواردی بسیار نادر، چند هفته یا چند ماه زنده می‌مانند.
این ناهنجاری در فرایند تغذیه و تنفس اختلال ایجاد می‌کند و ناتوانی‌های یادگیری شدید در پی دارد.
بچه‌های مبتلا به تریزومی 18 موزائیکی و جزئی نسبت به بچه‌های مبتلا به تریزومی 18 کامل شانس بیشتری برای زنده ماندن دارند. نحوۀ رسیدگی به این بچه‌ها بلافاصله پس از تولد بر بالا رفتن احتمال زنده ماندشان تاثیرگذار است. طبق مطالعات و تحقیقات صورت گرفته نشان می دهد، قرارگیری این دسته از بچه‌ها در بخش مراقبت‌های ویژه احتمال زنده ماندن آن‌ها پس از تولد را افزایش می‌دهد. وضعیت سلامت این بچه‌ها و شدت اختلال در آن‌ها به این امر بستگی دارد که چه سلول‌هایی و چه تعداد از آن‌ها کروموزوم 18 اضافی را در خود دارند. شمار بسیار کمی از بچه‌های مبتلا به تریزومی موزائیکی و تریزومی جزئی می‌توانند تا دهۀ سوم عمرشان زنده بمانند. با این حال، ممکن است که از ناتوانی‌های ذهنی و جسمی شدید رنج ببرند.
عوامل بروز سندروم ادواردز (سندرم ادوارد)
دلایل ابتلا به سندروم ادواردز شناخته شده نیستند، اما احتمال ابتلای جنین به این سندروم در زنانی که در سنین بالاتر باردار می‌شوند، افزایش پیدا می‌کند. اغلب در اثر بروز ناهنجاری ژنتیکی در تخمک یا اسپرمی که بچه به واسطۀ آن شکل می‌گیرد، این سندروم در جنین بروز می‌کند.
از کجا بفهمم که بچه‌ام سندروم ادواردز (سندرم ادوارد) دارد ؟
تست‌های غربالگری نظیر تست غربالگری ترکیبی، یا تست‌های دقیق‌تری مانند تست غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) احتمال ابتلای جنین‌تان به سندروم ادواردز را برایتان مشخص می‌کنند.
تست غربالگری ترکیبی از یک آزمایش خون و یک سونوگرافی فراصوتی ان تی (سونوگرافی ترانس لوسنسی) تشکیل شده است. این تست همراه با سونوگرافی تعیین تاریخ بارداری، حدود هفتۀ 12 بارداری انجام می‌شود و علاوه بر غربالگری سندروم ادواردز برای غربالگری سندروم داون و دیگر ناهنجاری‌های کروموزومی نظیر سندروم پاتو (Patau’s syndrome) نیز استفاده می‌شود.
سونوگرافی ان تی میزان مایع جمع شده پشت جمجمۀ جنین را بررسی می‌کند. آزمایش خون سطح هورمون‌های موجود در خون‌تان را بررسی می کند؛ در صورتیکه جنین مبتلا به سندروم ادواردز باشد، سطح این هورمون‌ها کم‌تر از حد معمول است. ترکیب نتیجۀ آزمایش خون و سونوگرافی ان تی، احتمال ابتلای جنین به این اختلال را مشخص می‌کند.
در پی این تست ترکیبی، دو تست تشخیصی دیگر می‌توانند احتمال ابتلای جنین به این سندروم را تایید کنند:
• تست نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) که بین هفتۀ 11 و هفتۀ 14 بارداری انجام می‌گیرد.
• تست آمنیوسنتز که بعد از هفتۀ 15 بارداری صورت می‌گیرد.
اگر به هر دلیلی موفق به انجام تست‌های غربالگری سندروم ادواردز نشوید، سونوگرافی انومالی یا همان سونوگرافی میان‌دورۀ بارداری نیز می‌تواند علائم ابتلای جنین به این سندروم را شناسایی کند. این علائم، موارد زیر را شامل می‌شوند:
• رشد کند و ضعیف
• سطح بالای مایع آمنیوتیک (پلی هیدرامینوس)
• سر توت فرنگی شکل
• وجود کیست در مغز (کیست‌های کوروئید پلکسوس)
• دستان مشت کرده و انگشتانی هم‌پوشان. اغلب انگشت اشاره و انگشت کوچک روی هم می‌افتند و دو انگشت میانی را می‌پوشانند.
• فک و دهان کوچک
• گوش‌های پایین افتاده
• پاهایی نرم با کف پایی قوس‌دار
• کام شکافته و لب شکری
• نارسایی‌های قلبی
• بیرون‌زدگی ارگان‌های درونی شکم به دلیل وجود سوراخ در ناف (امفالوسل / omphalocele)
• تک سرخرگی بودن ناف
متاسفانه زمانیکه ناهنجاری‌ها به معنی اتمام بارداری باشد، والدین مجبور می‌شوند که بچۀ خود را به واسطۀ سقط جنین از دست بدهند. در واقع برخی از والدین بنابر دلایل پزشکی مجبور به اخذ تصمیم دردناک مبنی بر خاتمۀ بارداری می‌شوند. تصمیم‌تان هرچه باشد، تیم پزشکی با شما همدردی کرده و مشاوره‌های لازم را به شما ارائه می‌دهد. باید تمام اطلاعات لازم را در اختیارتان قرار دهند تا در این زمان بحرانی بتوانید تصمیم درستی برای خود و خانواده‌تان بگیرید.
برای آن دسته از بچه‌های مبتلا به این سندروم که زنده به دنیا می‌آیند چنانچه بنابر توافق والدین و تیم پزشکی، رویکردی فعالانه اتخاذ شود، رویکردی که در طول زندگی، آن‌ها را تحت حمایت قرار دهد، امید به زندگی نسبتا بیشتری انتظار می‌رود.
مترجم: ملوک دانشمند
سلام ممنون میشم منابعتون هم ذکر کنید.