چگونه می توان نتایج آزمایش غربالگری چهارگانه یا کواد مارکر را تفسیر کرد؟

تفسیر آزمایش کواد مارکر

برای تفسیر نتایج آزمایش نیاز است که با یک متخصص یا مشاور ژنتیک صحبت کنید زیرا تا زمانی که تجربه ی آنالیز آماری و ارزیابی آزمایشات پزشکی را نداشته باشید در تفسیر این نتایج سردرگم خواهید شد. حتی اگر در تحلیل های آماری تبحر بالایی داشته باشید باز هم بدون کمک پزشک نمی توانید گزینه هایی که پیش رو دارید را به درستی متوجه شوید.

برای سندروم داون، تریزومی 18 و نقص لوله ی عصبی یک عدد جداگانه گویای درصد احتمال ابتلای بچه به هر یک از این اختلالات در نتیجه ی آزمایش ارائه می شود. این عدد به صورت نسبت است و میزان احتمال ابتلای جنین به این بیماری ها را نشان می دهد.

برای مثال ممکن است به شما گفته شود که احتمال ابتلای فرزندتان به سندروم داون 1 به 30 یا 1 به 4000 است. مورد اول، یعنی 1 به 30، به این معنی است که از میان 30 زنی که این نتیجه را گرفته اند 1 نفر بچه ای مبتلا به سندروم داون به دنیا می آورد و 29 تای دیگر فرزندشان سالم خواهد بود و احتمال 1 به 4000، یعنی از میان 4000 زن، 1 زن فرزندش مبتلا به سندروم داون و فرزند 3999 نفر دیگر سالم خواهد بود. پس هر چه عدد دوم بزرگتر باشد، احتمال ابتلا به بیماری کمتر است.

تفسیر آزمایش کواد مارکر

همچنین ممکن است بسته به اینکه نسبت بدست آمده برای شما بالاتر یا پایین تر از میزان معیار بوده باشد، به شما گفته شود که نتیجه ی آزمایش تان برای یک اختلال خاص، “نرمال” یا “غیر نرمال” است. برای مثال، برخی از آزمایشات غربالگری ژنتیکی از میزان معیار 1 به 250 استفاده می کنند. بنابراین، اگر جواب آزمایش 1 به 4000 باشد، نرمال در نظر گرفته می شود زیرا درصد احتمال بروز مشکل کمتر از 1 به 250 است و اگر نتیجه 1 به 30 بوده باشد، غیرنرمال در نظر گرفته می شود زیرا درصد حتمال بروز مشکل بیشتر از 1 به 250 است.

به یاد داشته باشید که نتیجه ی نرمال در غربالگری (که تحت عنوان “غربالگری منفی” نیز شناخته می شود) تضمینی برای نرمال بودن کروموزوم های بچه نیست، اما نشانگر آن است که احتمال بروز این گونه مشکلات در بچه کم است. همچنین نتیجه ی غیر نرمال (“غربالگری مثبت”) این معنی را نمی دهد که فرزندتان حتما به ناهنجاری های کروموزومی مبتلا خواهد بود، این تنها یعنی که احتمال ابتلای بچه به این بیماری ها بیشتر از حد معمول است. در واقع، بیشتر بچه هایی که نتیجه ی غربالگری شان مثبت بوده است در نهایت بدون هیچ بیماری و مشکلی متولد می شوند. همین مسئله در مورد AFP غیر نرمال و نقص لوله عصبی نیز صدق می کند.

در خاطر داشته باشید که آزمایش غربالگری چهارگانه طوری طراحی شده است که ناهنجاری هایی نظیر سندروم داون، تریزومی 18 و نقص لوله ی عصبی را شناسایی می کند و هیچ اطلاعاتی در خصوص دیگر ناهنجاری های کروموزومی یا اختلالات ژنتیکی به شما نمی دهد.

این آزمایش تا چه اندازه دقیق است؟

آزمایش غربالگری چهارگانه تمامی موارد سندروم داون، تریزومی 18، یا نقص لوله ی عصبی را شناسایی نمی کند، برای همین ممکن است که نتیجه اعلام کند که احتمال ابتلای فرزندتان به این بیماری ها پایین است در حالیکه بچه به آن ها مبتلا شده است. به این حالت، منفی کاذب گفته می شود؛ این نتیجه ممکن است سبب شود تا دیگر آزمایشات تشخیصی که به شناسایی بیماری کمک می کنند را انجام ندهید.

از سویی دیگر، ممکن است این آزمایش گویای آن باشد که احتمال ابتلای فرزندتان به یکی از این سه اختلال بالا است در حالیکه چنین نیست و بچه کاملا سالم است (مثبت کاذب). این حالت هم ممکن است سبب گردد تا بیهوده نگران شوید و آزمایش های تشخیصی را بی آنکه لازم باشد، انجام دهید.

آزمایش غربالگری چهارگانه حدود 70 درصد از موارد مبتلا به تریزومی 18 و حدود 85 درصد از مبتلایان به نقص لوله ی عصبی را شناسایی می کند. در مورد سندروم داون، این آزمایش حدود 81 درصد از بچه های مبتلا را شناسایی می کند.

تفسیر آزمایش کواد مارکر

این به این معنی است که اگر فرزندتان به سندروم داون مبتلا باشد، 81 درصد احتمال دارد که غربالگری چهارگانه آن را شناسایی کند و نتیجه را مثبت اعلام کند. همچنین 19 درصد احتمال دارد که این بیماری را تشخیص ندهد و نتیجه منفی کاذب اعلام شود.

پس این امر به این معنی نیست که بچه ای با نتیجه ی مثبت 81 درصد احتمال ابتلا به سندروم داون را دارد. تنها به این معنی است که 81 درصد از بچه هایی که به سندروم داون مبتلا هستند، نتیجهی غربالگری شان به اندازه ای مشکوک هست که نیاز به آزمایشات اضافی دیگر باشد و 19 درصد از بچه هایی که مبتلا به سندروم داون هستند، نتیجه ی آزمایشان نرمال نشان داده می شود- یعنی نتیجه آزمایش شان به اشتباه احتمال بروز بیماری را کم نشان داده است.

همچنین لازم به ذکر است که این آزمایش 5 درصد میزان خطای مثبت کاذب دارد. مثبت کاذب، نتیجه ای است که حاکی از بروز مشکل در بچه است در حالیکه اصلا مشکلی وجود ندارد. در واقع 5 درصد از بچه هایی که کروموزوم هایی نرمال دارند، ممکن است جواب آزمایش شان مثبت در بیاید، یعنی، آزمایش نشان بدهد که خطر ابتلای آنان به سندروم داون بالا است ولی در واقع هیچ مشکلی نداشته باشند.

ممکن است مادر با تکیه بر این نتیجه ی مثبت کاذب دست به انجام آزمایشات تشخیصی تهاجمی بزند در حالیکه بدون دریافت چنین نتیجه ای احتمالا اصلا این آزمایشات را انجام نمی داد.