تشخیص سندروم دان
تشخیص سندرم داون
آیا می‌توان سندروم داون را قبل از تولد تشخیص داد؟
بله. پاسخ این سوال، مثبت است. ممکن است شما را پیش از زایمان برای انجام غربالگری سندروم داون بفرستند. تست غربالگری متشکل از یک آزمایش خون و سونوگرافی بین هفتۀ 11 و هفتۀ 13 و شش روز بارداری است.
اگر مدت زیادی از بارداری‌تان گذشته باشد و قادر به انجام تست‌های ترکیبی نباشید، در عوض از شما خواسته می‌شود تا بین هفتۀ 15 تا هفتۀ 20 بارداری یک آزمایش خون بدهید. آزمایش خون نسبت به تست‌های ترکیبی دقت پایین‌تری دارد.
سومین تست غربالگری، تست غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) نام دارد و به صورت خصوصی ارائه می‌شود.
NIPT یک آزمایش خون است که از هفتۀ 10 بارداری قابل انجام است. این تست با ضریب تشخیص 99 درصدی دقت بسیار بالاتری نسبت به تست‌های ترکیبی دارد.
تشخیص سندرم داون
در انگلستان این نوع تست غربالگری در کلینیک‌های خصوصی و با هزینه‌ای بین 400 تا 900 پوند انجام می‌گیرد.
از سال 2018، سازمان ملی سلامت انگلستان، زنانی که نتایج تست‌های ترکیبی آن‌ها نشانگر احتمال بالای ابتلای جنین به سندروم داون است را برای انجام NIPT ارجاع می‌دهد. این امر سبب می‌گردد تا شمار زنانی که تست‌های تشخیصی غیرضروری می‌دهند را کاهش می‌دهد.
تست‌های غربالگری ترکیبی، تست خون و NIPT نمی‌توانند به‌طور قطع گویای آن باشند که بچه‌تان به سندروم داون مبتلا خواهد بود؛ این تست‌ها تنها می‌توانند نشان دهند که احتمال ابتلای جنین به این سندروم بالا است یا نه.
اگر نتایج نشانگر آن باشد که احتمال ابتلای فرزندتان به سندروم داون زیاد است، می‌توانید تصمیم بگیرید که تست‌های تشخیصی را انجام دهید تا به جوابی قطعی برسید. دو تست تشخیصی موجود، تست آمنیوسنتز و نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) هستند.
برای انجام این تست‌ها، پزشک متخصص زنان و زایمان سوزن بسیار ظریفی را وارد رحم‌تان می‌کند و سلول‌ها را برای اینکه در آزمایشگاه مورد آزمایش قرار بگیرند، نمونه‌برداری کرده و از رحم‌تان خارج می‌کند. انجام این تست‌ها خطر احتمالی عفونت یا سقط جنین را در پی دارند؛ میزان این خطر احتمالی متوسط است. اگر از شما خواسته شده تا چنین تست‌هایی را انجام دهید، پزشک متخصص زنان و زایمان و ماما برای‌تان خطرات احتمالی و مزایای این تست‌ها را مفصلا توضیح می‌دهند تا راحت‌تر بتوانید تصمیم بگیرید.
جهت تشخیص سندروم داون پس از تولد، پزشک متخصص فرزندتان را با دقت معاینه می‌کند تا وجود احتمالی علائم فیزیکی این مشکل را در او بررسی کند. همچنین نمونه خون کوچکی از بچه می‌گیرد تا وجود کروموزوم اضافی که موجب سندروم داون می‌شود را در آن بررسی کند.
تشخیص سندرم داون
آیا کودک مبتلا به سندرم داون، به بیماری‌های دیگری هم مبتلا می‌شود؟
اگر فرزندتان سلامت است، نیازهایش کاملا همانند بچه‌های دیگر خواهد بود. لازم نیست که کار خاصی در این مرحله انجام دهید. با این حال، توجه داشته باشید که سندروم داون ممکن است در بعضی از بچه‌ها به مشکلات و بیماری‌های زیر بیانجامد:
• مشکلات عضلانی، مفصلی، استخوانی و حرکتی
• اختلالات بینایی و شنوایی
• آسیب‌پذیری بالا نسبت به عفونت
• مشکلات گوارشی
• اختلالات ریوی
• نقص‌های قلبی-عروقی
همچنین احتمال ابتلا به سرطان خون و دیگر اختلالات خونی در افراد مبتلا به سندروم داون از حد متوسط بیشتر است. برخورداری از مراقبت‌های پزشکی مناسب برای فرزندتان امری مهم به شمار می‌رود تا به این واسطه در طول زندگی مشکلات و بیماری‌هایش تشخیص داده شوند و به درستی تحت کنترل و مداوا قرار بگیرند.
بهتر است که فرزندتان به‌طور منظم چکاپ‌های (معاینات و تست‌های) منظم پزشکی و نیز تست‌های بینایی و شنوایی انجام دهد. در صورت نیاز، در خصوص ناتوانی‌های یادگیری می‌توان از گروه‌های متخصص در این زمینه کمک گرفت. این گروه‌ها اغلب از پزشکان، پرستاران، مددکاران اجتماعی، درمانگران (تراپیست) و معلم‌ها تشکیل شده‌اند.
پیشنهاد می کنیم مطلب “سندرم داون چیست” را مطالعه کنید
چه آینده‌ای در انتظار فرزندم است؟
تمام کودکان مبتلا به سندروم داون تا حدودی از ناتوانی یادگیری رنج می‌برند. با این حال، میزان این ناتوانی در کودکان مختلف به شدت با هم فرق دارد. بیشتر بچه‌ها یاد می‌گیرند تا راه بروند، از دستشویی استفاده کنند، حرف بزنند، بخوانند و بنویسند، اما هر یک از آن‌ها این چیزها را با روندی متناسب با خودشان می‌آموزند.
تنها راهی که بتوان اطمینان حاصل کرد که فرزندتان به بهترین شکل ممکن از توانایی‌های بالقوه‌اش بهره ببرد این است که برایش مراقبت پزشکی مناسب فراهم نموده و از لحاظ آموزشی و اجتماعی پشتیبانی‌اش کنید. این دسته از کودکان ممکن است به کمک‌های اضافی نظیر گفتار درمانی، فیزیوتراپی و آموزش‌های خاص نیاز داشته باشند.
کودکان از لحاظ توانایی‌های شناختی و آموزشی تفاوت‌های زیادی با هم دارند. بعضی از این کودکان در مدارس معمولی شرکت می‌کنند و امتحانات عمومی را پشت سر می‌گذارند در حالیکه بعضی دیگر از میزان بالایی ناتوانی یادگیری رنج می‌برند.
تشخیص سندرم داون
همانند هر بچۀ دیگر، بچه‌های مبتلا به سندروم داون نیز نیاز دارند تا توسط خانواده‌هایشان دوست داشته و بها داده شوند. همچنین نیاز به کمک و پشتیبانی دارند تا به شکوفایی برسند. این دسته از کودکان می‌توانند تا آخر عمر زندگی مفید و فعالی داشته باشند.
میانگین انتظار زندگی برای این افراد بین 50 تا 60 سال است و شما اندکی نیز تا بیش از 70 سال زنده می‌مانند. بزرگسالان مبتلا به این سندروم به کمک برخی متخصصین نظیر مددکاران اجتماعی و مشاوران شغلی نیاز دارند تا بتوانند به‌طور مستقل زندگی و کار کنند.
از کجا می‌توان کمک گرفت؟
همیشه می‌توانید از پزشک یا مددکار کمک بگیرید. همچنین می‌توانید فرزندتان را به دست تیم تخصصی پزشکی در نزدیکترین بیمارستان یا واحد پزشکی نزدیک محل زندگی‌تان بسپارید. برخی از بیمارستان‌ها بخش‌های تحت عنوان بهبود رشد کودک دارند که در این مراکز تمام متخصصان مورد نیاز درکنار هم جمع شده‌اند و به کودک کمک می‌کنند.
بزرگ کردن بچۀ مبتلا به سندروم داون کاری چالش برانگیز است که می‌تواند در عین حال با ارزش و رضایت‌بخش هم باشد. احتمالا با تصویری که همیشه از بزرگ کردن بچه در ذهن داشته‌اید تفاوت دارد؛ سختی‌های خود و البته شیرینی‌های مختص خود را دارد. بسیاری از خانواده‌هایی که در بزرگ کردن این دسته از کودکان تجربه‌های مفید و مثبت دارند، شما را با در میان گذاشتن تجربیاتشان حمایت خواهند کرد و یاری خواهند داد.
در ایران سازمان‌های خیریه نظیر کانون خیریۀ سندروم داون ایران (DSC) حمایت‌های ممکن را از این دسته از افراد انجام می‌دهد.
این سازمان‌ها به برطرف نمودن مشکلات سلامتی، آموزشی و زندگی خانوادگی می‌پردازند و این امکان را برای‌تان فراهم می‌سازند تا با خانواده‌های دیگری که تجربه‌ای مشابه تجربۀ شما را پشت سر می‌گذارند در ارتباط باشید.
مترجم: ملوک دانشمند