از کجا بفهمم که بچه‌ام سندروم پاتو دارد ؟
انجام غربالگری سندروم پاتو به تمام زنان باردار توصیه می‌شود. تست غربالگری ترکیبی (combined screening test) یا تست دقیق‌تری نظیر تست غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) احتمال ابتلای جنین به سندروم پاتو را مشخص می کند.
تست غربالگری ترکیبی از یک آزمایش خون و یک سونوگرافی فراصوتی ان تی (سونوگرافی ترانس لوسنسی) تشکیل شده است. این تست همراه با سونوگرافی تعیین تاریخ بارداری، حدود هفتۀ 12 بارداری انجام می‌شود و به شما میزان احتمال ابتلای جنین به سندرم پاتو را می‌گوید. در پی این تست ترکیبی، دو تست تشخیصی دیگر نیز می‌توانند احتمال ابتلای جنین به این سندروم را تایید کنند. بر اساس مرحلۀ بارداری‌تان یکی از تست‌های زیر به شما توصیه می‌شود:
• تست نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) که بین هفتۀ 11 و هفتۀ 14 بارداری انجام می‌گیرد.
• تست آمنیوسنتز که بعد از هفتۀ 15 بارداری صورت می‌گیرد.
تشخیص سندرم پاتو
اگر به هر دلیلی موفق به انجام تست‌های غربالگری سندروم پاتو نشوید، سونوگرافی انومالی یا همان سونوگرافی میان‌دورۀ بارداری نیز می‌تواند علائم ابتلای جنین به این سندروم را شناسایی کند. این علائم، موارد زیر را شامل می‌شوند:
بهترین سونوگرافی آنومالی در تهران
سونوگرافی انومالی در تهران
• نارسایی‌های قلبی شدید
• ناهنجاری‌های مغزی. بچه‌های مبتلا به سندرم پاتو، سری کوچک (میکروسفالی) دارند و مغزشان به درستی به دونیم تقسیم نمی‌شود.
• کام شکافته و لب شکری و ناهنجاری‌های چشمی
• ناهنجاری‌های آناتومیک نظیر داشتن انگشت‌های اضافه در دست یا پا
• ناهنجاری‌های تاثیرگذار بر ارگان‌های بدن نظیر رشد بخشی از روده در خارج از بدن و مرض فتق
• ناراحتی‌های کلیوی و اندام‌های تناسلی بزرگتر از حد معمول
متاسفانه به دلیل شدت وخامت سندروم پاتو، بسیاری از بچه‌ها در اثر سقط جنین از دست می‌روند. وقتی جنین مبتلا به این سندروم تا سه ماهۀ دوم بارداری زنده می‌ماند، بسیاری از والدین مجبور می‌شوند تا تصمیمی سخت بگیرند و بارداری را خاتمه دهند. تصمیم‌تان هرچه باشد، تیم پزشکی با شما همدردی کرده و مشاوره‌های لازم را به شما ارائه می‌دهد. باید تمام اطلاعات لازم را در اختیارتان قرار دهند تا در این زمان بحرانی بتوانید تصمیم درستی برای خود و خانواده‌تان بگیرید.
تشخیص سندرم پاتو
بعضی از والدین هم تصمیم می‌گیرند تا خود را برای تولد بچه و گذراندن روزهایی طولانی‌تر با او آماده کنند. بسته به نوع و شدت سندروم پاتو ممکن است لازم باشد تا بچه پس از تولد به بخش مراقبت‌های ویژه فرستاده شود تا به او برای ناراحتی‌هایی نظیر مشکلات قلبی، تنفسی و تغذیه‌ای کمک شود.
برای اتخاذ تصمیم درست و برقراری تعادل میان ادامۀ درمان یا قطع مداخلات پزشکی و آزاد گذاشتن بچه، به احتمال زیاد بحث‌های سختی با تیم پزشکی کودتان در پیش خواهید داشت. باید تا حد امکان اطلاعات کسب کنید تا بتوانید دقیق و درست فکر کنید و راجع به اقداماتی که برای خودتان، بچه و بقیۀ اعضای خانواده‌تان بهتر است، صحبت کنید.
مترجم: ملوک دانشمند