تست غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT)

تست غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد یا NIPT یک تست جدید با درجه حساسیت بالا برای غربالگری سندروم داون (Down syndrome) و برخی دیگر از ناهنجاری ها در جنین است و در سه ماهه ی اول بارداری انجام می گیرد.

تست غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) چیست؟

طی دوران بارداری، مقداری از DNA جنین وارد جریان خون مادر می شود. تست غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT)، برای غربالگری برخی از ناهنجاری ها، اطلاعات ژنتیکی موجود در این DNA را بررسی می کند. این تست در شناسایی سندروم داون (Down syndrome) دقت بالایی دارد.

این تست در مراکز درمانی خصوصی و عمومی انجام می گیرد. فرایند آن شامل یک آزمایش خون است که از هفته ی 10 بارداری می توان انجام داد.

این تست چه مواردی را شناسایی می کند؟

تست NIPT یکی از راه های بی خطر و بسیار کارامد برای غربالگری ناهنجار های زیر است:

• سندروم داون (که به آن تریزومی 21 نیز گفته می شود)

• سندروم ادواردز (Edwards syndrome) یا همان تریزومی 18

• سندروم پاتو (Patau syndrome) یا همان تریزومی 13

• سندروم ترنر (Turner syndrome)

تست غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد

برخی از آزمایشگاه ها هنگام انجام این آزمایش، جنسیت بچه و مشکلات مرتبط با کروموزوم های جنسیتی را نیز مورد بررسی قرار می دهند.

این تست بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی را شناسایی می کند اما باز هم تعداد مشکلاتی که تشخیص می دهد به اندازه ی مشکلاتی که توسط تست های تشخیصی مانند آمنیوسنتز شناسایی می شوند، زیاد نیست. در واقع تست NIPT نمی تواند اختلالات ژنتیکی نظیر فیبروز کیستیک (cystic fibrosis)، تالاسمی (thalassaemia) و کم خونی داسی شکل (sickle cell anaemia) را تشخیص دهد.

چرا باید این آزمایش را انجام داد؟

تست NIPT دقت بالایی دارد و بیش از 99% از موارد ابتلا به سندروم داون را شناسایی می کند. با این حال فقط به عنوان یک تست غربالگری در نظر گرفته می شود تا یک تست تشخیصی. یعنی تنها می تواند بگوید که احتمال ابتلای جنین به ناهنجاری و مشکل تا چه اندازه زیاد است و نمی تواند پاسخی قطعی در خصوص ابتلا یا عدم ابتلای جنین به بیماری فراهم سازد.

تنها راه برای دانستن قطعی این امر که بچه به سندروم داون مبتلا است یا نه، انجام آزمایش های تشخیصی نظیر آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) است.

از اغلب زنان باردار خواسته می شود تا آزمایشات ترکیبیِ غربالگری سه ماهه ی اول بارداری خود را برای غربالگری سندروم داون انجام دهند.

این آزمایشات، ترکیبی از نتیجه ی آزمایش خون، میزان تاثیرگذاری سن مادر و نتیجه ی سونوگرافی ان‌ تی (نوعی سونوگرافی که غلظت و ضخامت مایع زجاجی پشت گردن جنین را اندازه می گیرد و نوکال ترنسلوسنسی نام دارد.) است که در نهایت مشخص می سازد که آیا در معرض خطر ابتلا به سندروم داون قرار دارد یا نه. مزیت آزمایش غربالگری ترکیبی این است که سونوگرافی صورت گرفته در آن می تواند مشکلات مرتبط با بارداری و سن جنین را نیز شناسایی کند.

در صورت بروز موارد زیر، ممکن است از شما خواسته شود تا تست غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) بدهید:

• نتایج آزمایشات ترکیبی غربالگری سه ماهه ی اول بارداری تان نشانگر آن باشد که خطر ابتلای جنین به سندروم داون بالا است؛

• به هر دلیلی موفق به انجام آزمایشات ترکیبی غربالگری سه ماهه ی اول بارداری نشده باشید؛ برای مثال از موعد انجام آن گذشته بوده یا این نوع آزمایشات در محدوده ی سکونتتان انجام نمی گرفته است.

• بخواهید قبل از انجام تست های تشخیصی نظیر آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) که احتمال سقط جنین را به دنبال دارند، از بالا بودن احتمال ابتلای جنین به ناهنجاری های کروموزومی مطمئن شوید؛

• اگر شرایطی داشته باشید که احتمال ابتلای جنین تان به اختلالات کروموزومی بالا باشد (برای مثال، اگر سن تان بالا باشد، یا پیش تر از این فرزندی داشته اید که به سندروم داون یا دیگر ناهنجاری های کروموزومی مبتلا بوده است).

نتایج این آزمایش چه معنایی دارند؟

حدودا دو هفته طول می کشد تا نتایج این تست غربالگری آماده شود. اگر نتیجه “نرمال”، “منفی” یا “ریسک پایین” باشد، احتمال اینکه فرزندتان به ناهنجاری های کروموزومی تست شده مبتلا شود، بسیار کم است. اگر نتیجه “مثبت”، “غیرنرمال” یا “ریسک بالا” باشد، به این معنی است که احتمال ابتلای جنین به این ناهنجاری ها بالا است.

اگر نتیجه ی NIPT تان، غیرنرمال باشد، آزمایشات تشخیصی نظیر آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) می تواند نتیجه ی ابتدایی را تایید کنند. توصیه می شود که در خصوص این موارد با پزشک، ماما یا مشاور ژنتیک مشورت کنید.

هزینه تست غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) چقدر است؟

هزینه ی این تست، بسته به نوع آن و نحوه ی آنالیزهایی که رویش صورت می گیرد، متفاوت است. علاوه بر هزینه ی آزمایش، باید هزینه ی ویزیت اولیه ی پزشک، انجام سونوگرافی و ملاقات مجدد با پزشک برای تفسیر نتایج را نیز در نظر بگیرید.

برای کسب اطلاعات بیشتر به کجا باید رجوع کرد؟

قبل از انجام این تست، بهتر است که با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید و از او راهنمایی بخواهید.

تست غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد – NIPT – سل فری

مترجم: ملوک دانشمند