آزمایش های ژنتیک در بارداری – بخش اول

13 41,474

اگر باردار هستید یا قصد باردارشدن دارید، آزمایش ژنتیک می تواند تصویر دقیق تری از سلامت خودتان و فرزندتان به شما بدهد.

برخی از این آزمایشات می توانند بیماری های بچه را در دوران جنینی، یعنی زمانی که در رحم به سر می برد، شناسایی کنند. برخی آزمایشات دیگر، DNA جنین را بررسی می کنند تا اختلالات ژنتیکی احتمالی‌اش را شناسایی کنند. حتی قبل از بارداری، آزمایش غربالگری تعیین ناقلی (genetic carrier screenings)، ژن های پدر و مادر را بررسی می کند تا احتمال بروز اختلالات و بیماری های ژنتیکی را در بچه تعیین نماید.

انجام بسیاری از آزمایشات ژنتیک، اختیاری است اما با این حال می توانند به شما کمک کنند تا تصمیم مناسبی در جهت سلامتی خود و فرزندتان اتخاذ کنید و در جریان باشید که با تولد بچه، چه مسائلی در پیش روی تان قرار خواهد داشت.

توصیه می شود که اطلاعات خود را در مورد هر یک از انواع آزمایشات ژنتیک افزایش دهید تا در صورت نیاز، راحت تر بتوانید بهترین گزینه را برای خود انتخاب کنید.

قبل از بارداری: آزمایش غربالگری تعیین ناقلی

اگر ژن یک بیماری در شما وجود داشته باشد اما خودتان آن بیماری را نداشته باشید، به شما ناقل گفته می شود. آزمایش غربالگری تعیین ناقلی به شما می گوید که آیا خودتان یا همسرتان دارای چنین ژن هایی هستید یا نه و در صورتیکه جواب مثبت باشد، تا چه اندازه احتمال انتقال این بیماری به فرزندتان وجود دارد.

آزمایش ژنتیک در بارداری

آزمایش ژنتیک در بارداری

این آزمایشات را می توانید قبل یا در حین دوران بارداری انجام دهید؛ اما اگر قبل از بارداری انجام شوند، مفیدتر واقع می شوند.

برای انجام این آزمایش، پزشک از خون یا بزاق تان، نمونه برداری می کند. نمونه ها در آزمایشگاه بررسی می شوند و این قابلیت وجود دارد که اختلالات ژنتیکی بسیاری با استفاده از آن ها شناسایی شوند، اما شایع ترین این اختلالات، موارد زیر را شامل می گردند:

• فیبروز کیستیک (Cystic fibrosis)

• سندروم X شکننده (Fragile X syndrome)

• کم خونی داسی شکل (Sickle cell disease)

• بیماری تای-ساکس (Tay-Sachs disease)

• آتروفی نخاعی ماهیچه ای (Spinal muscular atrophy)

افرادی که به برخی از نژادهای خاص تعلق دارند، بیشتر ممکن است که ناقل برخی از بیماری ها باشند. بنابراین از پزشک خود سوال کنید تا متوجه شوید که در دسته ی افراد با خطر بالای انتقال بیماری قرار دارید یا نه. آن دسته از افرادی که بهتر است آزمایش غربالگری تعیین ناقلی را انجام دهند، عبارتند از: سفید پوستان غیر اسپانیایی (خطر انتقال مشکل فیبروز کیستیک)، یهودیان اروپای شرقی (بیماری تای-ساکس، فیبروز کیستیک و غیره) و افرادی با سبقه ی آفریقایی، مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی (کم خونی داسی شکل).

آزمایشات غربالگری سه ماهه ی اول

زمانی که باردار هستید، پزشک توصیه می کند که آزمایش ژنتیک انجام دهید تا به واسطه ی آن، ژن های جنین را بررسی و میزان احتمال بروز اختلالات و بیماری های مختلف را تعیین کند. آزمایشات متداولی که در سه ماهه ی اول انجام می گیرند، موارد زیر هستند:

آزمایش غربالگری متوالی (Sequential screen)

آزمایش غربالگری متوالی ترکیبی از آزمایش خون و سونوگرافی است و احتمال بروز سندروم داون، تریزومی 18 و مشکلات مغزی و نخاعی را در جنین مشخص می کند. این آزمایش را می توان بین هفته ی 10 و هفته ی 13 بارداری انجام داد. اگر نتیجه ی آزمایش منفی بود، می توانید در سه ماهه ی دوم، آزمایشات بیشتری انجام دهید.

آزمایش غربالگری جامع (Integrated screening)

آزمایش غربالگری جامع نیز ترکیبی از آزمایشات خون و سونوگرافی است که احتمال بروز سندروم داون، تریزومی 18 و مشکلات مغزی و نخاعی را در جنین مشخص می کند. این آزمایش را می توانید حدود هفته ی 12 بارداری انجام دهید؛ بخش دوم آن ها در سه ماهه ی دوم بارداری انجام می گیرند. آزمایش غربالگری جامع از آزمایش غربالگری متوالی، دقت بالاتری دارد اما آماده شدن نتایج آن زمان بیشتری می برد؛ تقریبا تا انجام بخش دوم این آزمایشات، طول می کشد.

آزمایش ژنتیک در بارداری

آزمایش ژنتیک در بارداری

آزمایش غیرتهاجمی DNA آزاد جنینیِ خون مادر (Cell-free fetal DNA testing)

بخشی از DNA فرزندتان در خون شما جریان پیدا می کند و پس از گذشت ده هفته از بارداری، پزشک نمونه خون شما را می گیرد و در آزمایشگاه DNA جنین را مورد بررسی قرار می دهد تا بروز احتمالی موارد زیر را تشخیص دهد:

سندروم داون

• تریزومی 18

• تریزومی 13

• مشکل در کروموزوم های جنسیت

اگر نتایج بدست آمده از هر یک از آزمایشات غربالگری حاکی از آن باشد که احتمال بروز نارسایی مادرزادی در بچه وجود دارد، پزشک یک آزمایش تشخیصی تجویز می کند تا با استفاده از آن نتایج آزمایش های قبلی را تایید می کند. آزمایش غیرتهاجمی DNA آزاد جنینیِ خون مادر، مشکلات مرتبط با مغز و نخاع را شناسایی نمی کند، بنابراین لازم است تا در سه ماهه ی دوم بارداری، آزمایش خون دیگری بدهید که با آزمایشاتی دیگر، آن دسته از مشکلات نیز بررسی شوند.

2 1 رای
امتیاز مقاله
اشتراک در
اطلاع از
13 کامنت
قدیمی ترین
جدیدترین
بازخورد داخلی
مشاهده همه نظرات

سلام من و خانومم 10ساله ازدواج کردیم دختره اولمون کاملا سالم بود و خداروشکر هیچی مشکلی نداره اما دختره بعدی که به دنیا اومد تا شش ماه اول کاملا سالم بود اما بعد از اون کم کم پوست سورتش شروع کرد به خشک شدن بردیمش دکتر پوست گفت یه بيماري ژنتيکي به نامه XP و این که 25 درصد احتمال داره بچه‌های بعدی هم همین مشکل رو داشته باشن و حتماً باید در زمان بارداری یکسری آزمایش از خانومم بگیرن الان باید برای این آزمایش‌ها کجا بریم و چه آزمایشی نیازه دختر الان شش سالشه تازه داره راه میره هنوز نمیتونه بگه بابا یا مامان پوست سورتش هم که چی بکم

سلام برای انجام آزمایش ژنتیک سه ماهه اول تا کی وقت هست؟ تو هفته 13 هم میشه انجامش داد؟

برای تشخیص گروه خونی جنین در هفته های اول بارداری چه عزمایشی باید انجام داد ؟

سلام میخواستم با شما در مورد کم خونی که داریم مشورت بگیرم . برای ارسال ازمایش ها چطور ارسال کنم ؟ لطفا ایمیل ارسال کنید با تشکر از شما

سلام من توسونوگرافی 4بعدی متوجه شدم جنین کلیه هاش ومثانه ورم کرده چنتادکتردیگه هم رفتن گفتن کلیه هاش فقط1درصدکارمیکنه بخاطراینکه مجرای ادرارش تنگ بودادرارپس میزدبه کلیه ومثانه ودکتراگفتن که بایدسقط بشه ازطرف پزشکی قانونی مجوزگرفتیم وسقط کردیم دکترگفت برای بارداری بعدی بایدازمایش ژنتیک بدیم دلیل اینکه جنین ناهنجاری کلیه داشت چی میتونه باشه میشه کمک کنین؟؟؟؟واینکه هزینه ازمایش حدوداچقدره

اگر در ازمایش ژنتیک تشخیص بدن جنین مشکل سندروم داون یا کرومزومی داره دکتر مجوز سقط میده؟

سلام …اگه با کسی که پدرش دچار بیماری زال بوده ولی خودش اونطوری نیس ازدواج کنیم …چن درصد احتمال دارع بچه هم دچار بیماری زال بشع!؟؟

حدود تقریبا 25% اگه ناقل باشه باید آزمایش ژنتیک بدید و از ناقل بودن یا نبودن مطمئن شوید

سلام شرایط آزمایش ژنتیک چیه؟باید ناشتا باشم یا نه؟

سلام وقت بخیر ، راهنمایی میفرمایید برای ازمایش در هفته ده بارداری ، قطع ب یقین از مادر خون میگیرن یا جنین؟

error: هشدار: امکان کپی محتوا وجود ندارد!!