سندروم داون

سندرم داون چیست ؟

سندروم داون یک مشکل ژنتیکی است. کروموزوم‌ها بسته‌های دی‌ان‌ای (DNA) در سلول‌های بدن‌مان هستند که ژن‌ها را حمل می‌کنند. سندورم داون زمانی بروز می‌کند که در دوران باروری، بچه زندگی‌اش را به این شکل آغاز کندکه در هر سلول یک کروموزوم بیشتر از حد معمول داشته باشد.

بچه‌ای که سندروم داون ندارد در هر سلول 46 کروموزوم دارد؛ 23 تای این کروموزوم‌ها را از مادرش و 23 تای دیگر را از پدرش به ارث برده است.

بچۀ مبتلا به سندروم داون در برخی از سلول‌ها یا تمام سلول‌های بدنش، از یک کروموزوم خاص، یعنی کروموزوم 21، یک نسخه بیشتر دارد. این امر به این معنی است که مجموعا در هر سلول 47 کروموزوم است. وجود این کروموزوم‌های اضافی می‌تواند بر تمام اعضای بدن تاثیرگذار باشد و رشد بچه را مختل می‌کند.
در نتیجه بچه‌هایی که با این سندروم متولد می‌شوند ویژگی‌های فیزیکی خاص دارند و عموما میزانی از ناتوانی در یادگیری را تجربه می‌کنند.

سندرم داون چیست

سه نوع سندروم داون وجود دارد:

• تریزومی 21 (Trisomy 21) شایع‌ترین نوع سندروم داون است (حدود 94 درصد از کودکانی که با این سندروم متولد می‌شوند به تریزومی 21 دچار هستند) . در تریزومی 21، هر یک از سلول‌های بدن یک کروموزوم 21 اضافی دارد.

• سندروم داون جابه‌جایی که در آن بخشی از مادۀ کروموزوم 21 اضافی به کروموزومی دیگر می‌چسبد. حدود چهار درصد از کودکان مبتلا به سندروم داون به این نوع دچار هستند.

• سندروم داون موزائیکی که در آن فقط بعضی از سلول‌های بدن، کروموزوم 21 اضافی دارند. حدود دو درصد از بچه‌ها به این نوع از سندروم داون مبتلا می‌شوند.

عموما هر سه نوع سندروم داون علائم و نشانه‌های نسبتا مشابهی دارند. این سندروم شایع‌تر از آنی است که تصورش را بکنید.

تمام کودکان مبتلا به سندروم داون از ناتوانی در یادگیری رنج می‌برند اما میزان این ناتوانی متفاوت است و به کودک بستگی دارد. همچنین کودکان مبتلا به این سندروم از برخی بیماری‌های دیگر نیز رنج می‌برند. با این حال هیچ بچه‌ای تمام این مشکلات را با هم ندارد؛ برخی از بچه‌های مبتلا به سندروم داون از جهات دیگر کاملا سالم هستند.

چنانچه تشخیص داده شود که فرزندتان به سندروم داون مبتلا است، برخی یا تمام علائم فیزیکی زیر در او مشاهده می‌شود:

• مفاصل و ماهیچه‌های نرم و شل (بچه تا حدی سست بنظر می‌رسد)

• وجود یک تک خط در کف دست‌ها

• چشمان مورب و رو به بالا

• دهانی کوچک که ممکن است سبب گردد که زبان نسبتا بزرگتر بنظر برسد

• پشت سر صاف‌تر از حد نرمال

• وزن کم‌تر از حد نرمال در هنگام تولد

• صورتی صاف و مسطح و بینی کوچک

• دستانی پهن با انگشتانی کوتاه و انگشت کوچک که به سمت داخل خم می‌شود

• فاصلۀ زیاد میان انگشت شصت پا و انگشت کناریِ آن

• قامتی کوتاه و هیکلی پهن و چهارشانه

چرا بعضی از بچه‌ها مبتلا به سندروم داون متولد می‌شوند؟

هنوز نمی‌دانیم که چرا بعضی از بچه‌ها با سندروم داون متولد می‌شوند. اغلب موارد مبتلا به این سندروم ارثی نبوده و فقط برحسب اتفاق در هنگام لقاح اتفاق می‌افتند.

از هر 100 بچۀ مبتلا به این سندروم، یک نفر این مشکل را از یکی از والدینش به ارث برده است؛ حتی اگر هیچ یک از والدین خودشان به این سندروم مبتلا نباشند. این مسئلۀ ارثی بودن در برخی از موارد (نه در همۀ موارد) سندروم داون جابه‌جایی مشاهده شده است.

احتمال ابتلای بچه به سندروم داون در زنانی که در سنین بالاتر عمل لقاح را انجام می‌دهند، بیشتر است. با این حال، جالب است بدانید که بیشتر بچه‌های مبتلا به سندروم داون توسط مادران زیر 35 سال به دنیا آورده شده‌اند. علت این امر آن است که به‌طور میانگین، زنان جوانتر باروری بیشتری دارند.

مترجم: ملوک دانشمند

بهترین سونوگرافی تهرانپارس

سونوگرافی خوب در تهران