طی دوران بارداری، جنین در میان مایعی آب مانند به نام مایع آمنیوتیک، احاطه شده است. مایع آمنیوتیک دربردارنده‌ی سلول های زنده‌ی جنین و موادی دیگر نظیر آلفا-فتوپروتئین (AFP) است. میزان این مواد، اطلاعات مهمی در خصوص جنین فراهم می سازند.
آمنیوسنتز چیست؟
آمنیوسنتز یکی از آزمایشات پیش از تولد است که برای انجام آن، از مایع آمنیوتیکی که جنین را احاطه کرده است، نمونه برداری می شود. در این آزمایش، با استفاده از سوزنی ظریف که از راه شکم به درون رحم وارد می گردد، از مایع آمنیوتیک (کمتر از 30 میلی لیتر) نمونه برداری می شود و کل این فرایند با استفاده از سونوگرافی هدایت می شود.
سپس نمونه‌ی بدست آمده برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده می شود. با توجه به خطرات ژنتیکیِ احتمالی و دلیل اولیه‌ی انجام آمنیوسنتز، آزمایشات مختلفی ممکن است روی نمونه‌ی مایع آمنیوتیک صورت گیرد.
آزمایش آمنیوسنتز
علت انجام آمنیوسنتز چیست؟
پیش از انجام آمنیوسنتز، یک سونوگرافی کامل صورت می گیرد. اما آمنیوسنتز برای تشخیص برخی از انواع نارسایی های مادرزادی نظیر سندروم داون (Down syndrome) که یک ناهنجاری کروموزومی است، انجام می‌شود.
از آنجا که آمنیوسنتز ممکن است خطر احتمالی ناچیزی هم برای بچه و هم مادر در پی داشته باشد، این آزمایشِ پیش از تولد تنها برای زنانی تجویز می شود که خطر بروز بیماری های ژنتیکی در آن ها بالا باشد و همچنین زنانی که:
• نتیجه‌ی سونوگرافی و نتایج آزمایشات‌شان نرمال نباشد؛
• در خانواده سابقه‌ی ابتلا به برخی نارسایی های مادرزادی داشته باشند؛
• سابق بر این، بارداری یا بچه ای با نارسایی مادرزادی داشته‌اند؛
• نتایج آزمایشات ژنتیک مربوط به بارداری کنونی‌شان نرمال نباشد.
آمنیوسنتز تمام نارسایی های مادرزادی را شناسایی نمی کند اما در صورتیکه احتمال خطر ژنتیکی در والدین بالا باشد، این آزمایش می تواند مشکلات زیر را در جنین شناسایی کرده و تشخیص دهد:
• آزمایش آمنیوسنتز می تواند برخی نارسایی های مرتبط با لوله‌ی عصبی (بیماری هایی که در آن ها مغز و ستون فقرات به درستی رشد نمی کنند) نظیر مهره‌ی شکاف‌دار یا اسپینا بیفیدا (spina bifida) و آننسفالی (anencephaly) را تشخیص دهد.
• از آنجا که در حین آزمایش آمنیوسنتز، سونوگرافی هم انجام می گیرد ممکن است نارسایی های مادرزادی نظیر کام شکافته (cleft palate)، لب شکری (cleft lip)، پاچنبری یا نارسایی های قلبی که توسط سونوگرافی قابل تشخیص هستند نیز شناسایی شوند. با این حال، برخی نارسایی های مادرزادی هستند که نه توسط آمنیوسنتز و نه سونوگرافی قابل تشخیص نیستند.
• اگر آزمایش آمنیوسنتز دارید، می توانید از پزشک بخواهید تا جنسیت بچه را به شما بگوید. این آزمایش، دقیق ترین راه تشخیص جنسیت بچه پیش از تولد است. البته ممکن است که از طریق سونوگرافی یا آزمایش های ژنتیک قبلی تان جنسیت بچه را از قبل بدانید.
• گرچه آمنیوسنتز به ندرت در سه ماهه سوم بارداری انجام می گیرد اما در موارد معدودی که چنین اتفاقی می افتد، این آزمایش می تواند تعیین کند که آیا برای تاریخ زایمان ریه های بچه به اندازه‌ی کافی تکمیل شده اند یا نه از این آزمایش برای بررسی عفونت مایع آمنیوتیک هم استفاده می شود.