سیکلوپیا
سیکلوپیا یک نقص هنگام تولد است که با چشم منفرد یا یک چشم نیمه تقسیم شده که یک حدقه را اشغال می کند، مشخص می شود. سیکلوپیا یک ناهنجاری بسیار نادر است که در حدود 1 مورد از هر 100000 نوزاد دیده می شود.
در بیشتر موارد سیکلوپیا منجر به سقط جنین یا مرده زایی می‌شود و گاهی نوزاد تنها چند ساعت پس از تولد زنده است. متاسفانه هیچ درمانی برای این وضعیت وجود ندارد.
سیکلوپیا چیست؟
سیکلوپیا یک شکل نادر از هولوپروزنسفالی (HPE) است که در آن قسمت جلوی مغز به نیمکره های چپ و راست تقسیم نمی‌شود. این وضعیت با عنوان هولوپروزنسفالی آلوبار نیز شناخته می‌شود.
انواع هولوپروزنسفالی عبارت است از:
– آلوبار (Alobar): در این وضعیت مغز به دو نیمکره چپ و راست تقسیم نمی شود (فاقد لوب). این عارضه شدیدترین حالت ممکن هولوپروزنسفالی است که منجر به تغییر ویژگی های صورت می‌شود (یک چشم یا بینی لوله ای).
– سمی لوبار (Semilobar): در این وضعیت نیمکره های مغز تا حدودی تقسیم می شود (جدایی در نواحی جلویی و کناری مغز). این عارضه می‌تواند با نقایص صورت از جمله فاصله نزدیک چشم‌ها، کره های غیرطبیعی و کوچک چشم یا آنوفتالمی (که در آن نوزاد بدون یک یا هر دو چشم متولد می‌شود) همراه باشد.
– لوبار (Lobar): در این وضعیت نیمکره های چپ و راست مغز از هم جدا هستند و در قشر جلویی مغز به هم متصل می شوند. این عارضه می تواند با شکاف لب دو طرفه، فاصله نزدیک چشم ها یا بینی تخت همراه باشد.
– نوع بین کره ای میانی: در این وضعیت دو نیمکره مغز در وسط به هم جوش می خورد. این عارضه منجر به فاصله نزدیک چشم ها، بینی تخت و باریک یا ظاهری تقریبا معمولی می شود.
علائم سیکلوپیا
آشکارترین ویژگی سیکلوپیا یک چشم منفرد یا یک چشم نیمه تقسیم شده است که تنها یک حدقه را اشغال می کند. چشم در ناحیه ای که به طور معمول توسط بینی اشغال می شود، تکامل می یابد. در این وضعیت ممکن است بینی وجود نداشته باشد یا بینی به شکل پروبوسیس (یک زائده لوله ای) در بالای چشم قرار گیرد. با این وجود سیکلوپیا می تواند بر سایر ساختارهای سر و صورت نیز اثر بگذارد.
سایر علائم سیکلوپیا عبارت است از:
– بینی از دست رفته
– پروبوسیس یا قرار گرفتن بینی در بالای چشم
– فاصله بسیار نزدیک چشم ها
– چشم های از دست رفته
– بینی پهن
– شکاف لب
– انگشتان اضافی دست و پا
در برخی موارد نوزاد مبتلا به سیکلوپیا ممکن است دچار امفالوسل (وضعیتی که در آن اندام های داخلی از طریق ناف بیرون می زند) و دیسپلازی کلیه (وضعیتی که در آن کیسه های پرشده از مایع جایگزین کلیه های نوراد می شوند) شود.
علل بروز سیکلوپیا
اگرچه علت دقیق سیکلوپیا مشخص نشده است، ولی عوامل خطر خاصی وجود دارد که می تواند احتمال بروز این بیماری را افزایش دهد.
دیابت بارداری
دیابت بارداری کنترل نشده با نقایص لوله عصبی در جنین مرتبط است. لوله عصبی جنین به صورت ساختاری توخالی است و در آن مغز و نخاع شکل می گیرد. نقص لوله عصبی یکی از علل اصلی اختلال سیستم عصبی مرکزی است (برای نمونه هولوپروزنسفالی).
کروموزوم ها
در موارد خاص، نوزادان متولد شده با هولوپروزنسفالی دارای ناهنجاری کروموزوم هایی هستند که حاوی ماده ژنتیکی (DNA) است. این ناهنجاری های کروموزومی عبارت است از:
– تریپلوئیدی: در این شرایط جنین با یک مجموعه از کروموزوم های اضافی در سلول های خود متولد می شود. انسان ها به طور معمول دارای 23 جفت کروموزوم هستند (در مجموع در هر سلول 46 کروموروم)، در این وضعیت فرد سه نسخه از هر کروموزوم دارد و مجموع کروموروم های او 69 است.
– تریزومی 13: ناهنجاری که در آن فرد یک کروموزوم 13 اضافی دارد. (به این معنی که به جای دو نسخه کروموزوم 13، 3 نسخه از آن دارد)
– تریزومی 18: ناهنجاری که در آن فرد یک کروموزوم 18 اضافی دارد. این عارضه می تواند منجر به نقص شدید رشد و همچنین اختلال روانی-حرکتی شود.
عفونت در دوران بارداری
برخی عفونت ها در دوران بارداری می توانند خطر ابتلا به هولوپروزنسفالی را افزایش دهند. یکی از این عفونت ها سندرم تورچ (TORCH) است که مخفف چند کلمه از جمله توکسوپلاسموز (T)، سایر عوامل (O)، سرخجه (R)، سیتومگالوویروس (C) و ویروس هرپس سیمپلکس (H) است.
هر یک از این عوامل می تواند باعث ایجاد بیماری هایی مانند تب، خونریزی نقطه ای زیر پوستی و هولوپروزنسفالی در نوزادان شود.
تغییرات ژن
در برخی موارد، هولوپروزنسفالی به دلیل ناهنجاری های ژنتیکی و تغییر در یک ژن خاص رخ می دهد. این ناهنجاری باعث می شود ژن ها و پروتئین های آن ها به درستی عمل نکنند و این مسئله بر رشد مغز اثر می گذارد و در نتیجه منجر به هولوپروزنسفالی می شود.
مصرف الکل در دوران بارداری
هولوپروزنسفالی یک نقص شناخته شده است که در اثر مصرف الکل در دوران بارداری ایجاد می شود.
اتانول که ماده اصلی الکل است، یک تراتوژن شناخته شده است. تراتوژن عاملی است که باعث تغییر شکل جنین می شود.
زمانی این عوارض بر روی جنین اثر می گذارد که مادر در معرض عوامل بالقوه مضر (در محیط داخلی یا خارجی) قرار گیرد (مانند الکل یا مواد شیمیایی خطرناک).
مصرف دارو در دوران بارداری
انواع خاصی از داروها می توانند خطر ابتلا به سیکلوپیا را در دوران بارداری افزایش دهند. این داروها شامل سالیسیلات ها مانند آسپرین، داروهای ضد تشنج، رتینوئیک اسید، داروهای ضد سرطان، داروهای باروری و همچنین هورمون ها هستند.
ازدواج های فامیلی
به طور کلی ازدواج های فامیلی (ازدواج بین خویشاوندان خونی)، یک عامل خطر عمده برای ایجاد نقایص بدو تولد به حساب می آید.
احتمال بروز بیماری های ژنتیکی نادر با وراثت اتوزوم مغلوب در ازدواج فامیلی افزایش می یابد. این ویژگی یا اختلالات از طریق خانواده‌ها منتقل شده و می توانند منجر به هولوپروزنسفالی شوند. (مشاهده شده که سیکلوپیا در فرزندان حاصل از ازدواج فامیلی، بین پسرعموهای اول رخ می دهد)
تشخیص سیکلوپیا
هنگامی که جنین در رحم مادر است، می توان سیکلوپیا را با استفاده از سونوگرافی تشخیص داد. در موارد خاص این ناهنجاری را با استفاده از MRI تشخیص داده می شود.
در صورتی که سیکلوپیا در دوران جنینی تشخیص داده نشود، می توان آن را با معاینه فیزیکی نوزاد هنگام تولد شناسایی کرد.
خلاصه مطلب
از آن جا که سیکلوپیا هیچ گونه درمانی ندارد، ابتلای نوزاد به این وضعیت برای والدین دشوار و طاقت فرسا است.
در موارد مواجهه با عواقب از دست دادن یک نوزاد مبتلا به سیکلوپیا، مراجعه به یک روانشناس یا پزشک برای ارائه راهبردهای مقابله ای سالم بسیار مفید است.