سندروم پاتو (تریزومی 13) چیست؟
سندروم پاتو (Patau’s syndrome) یک ناهنجاری نادر است و زمانی بروز می‌کند که بچه کروموزوم‌های اضافی زیادی داشته باشد.
کروموزوم‌ها حاوی مادۀ ژنتیکی هستند که به سلول‌ها کمک می‌کنند تا تقسیم شوند و در نهایت به جنین تبدیل گردند. بچه‌های سالم با 46 کروموزوم، در دوجفت 23 تایی متولد می‌شوند.
بچه‌های مبتلا به سندروم پاتو، در تمام سلول‌های بدن خود یک نسخۀ اضافی از کروموزوم 13 دارند به همین دلیل سندروم پاتو را تریزومی 13 (trisomy 13) نیز می‌نامند. این اختلال شدیدترین نوع از ناهنجاری‌های کروموزومی به شمار می‌رود.
تریزومی 13 انواع گوناگونی دارد:
• تریزومی 13 کامل: تریزومی 13 کامل رایج‌ترین و شدیدترین نوع این اختلال است که در آن همۀ سلول‌های بدن یک کروموزوم 13 اضافی دارند.
• تریزومی 13 جابهجایی: نوع ارثی این ناهنجاری است که در آن قسمتی از کروموزوم 13 به کروموزومی دیگر می‌چسبد. از هر پنج مورد ابتلا به سندروم پاتو، یکی به این نوع مبتلا می‌شود.
• تریزومی 13 موزائیکی: نوع نادرتر و خفیف‌تر از تریزومی 13 است. در این حالت تمام سلول‌های بدن از این اختلال متاثر نمی‌شوند و تنها برخی از سلول‌ها کروموزوم 13 اضافی دارند.
• تریزومی 13 جزئی: این هم یکی از انواع نادر تریزومی 13 است. در این حالت به جای یک کروموزوم اضافی کامل، تنها بخشی از کروموزوم اضافی در سلول‌ها وجود دارد.
هر ساله حدودا 15 بچۀ مبتلا به سندرم پاتو متولد می‌شوند. متاسفانه این سندروم چنان اختلالات شدیدی ایجاد می‌کند که اغلب جنین‌های مبتلا به این سندروم در همان دوران بارداری از دست می‌روند.
بچه‌هایی که مبتلا به این سندروم متولد می‌شوند تنها چند روز زنده می‌مانند. ندرتا، تعداد معدودی از بچه‌های مبتلا به انواع خفیف‌تر این اختلال تا بیش از یک سال هم زنده می‌مانند. همچنین، گرچه عجیب ولی ممکن است که بعضی از بچه‌های مبتلا به این سندروم تا دوران نوجوانی هم زنده بمانند.
بچه‌های مبتلا به سندروم پاتو در طول عمر خود از ناتوانی‌های شدید ذهنی و جسمی و بیماری‌هایی سخت رنج می‌برند.
بهترین دکتر سونوگرافی در تهران
سونوگرافی خوب در تهران
چه عواملی منجر به بروز سندرم پاتو می‌شوند؟
علل ابتلا به سندروم پاتو همچنان ناشناخته‌اند، اما احتمال ابتلای جنین به سندروم پاتو با بالا رفتن سن مادر افزایش پیدا می‌کند. تریزومی 13 کامل گاها در اثر بروز ناهنجاری ژنتیکی در تخمک یا اسپرمی که بچه به واسطۀ آن شکل می‌گیرد، در جنین بروز می‌کند. زمانیکه تخمک بارور شده شروع به رشد می‌کند طی مرحلۀ تقسیم سلولی ایجاد اشکال می‌کند و در نتیجه یک کروموزوم 13 اضافی تشکیل می‌شود. این اشکال تصادفی روی می‌دهد. به کارهایی که شما کرده‌اید ربطی ندارد و موروثی هم نیست. با این وجود، شواهد حاکی از آن هستند که خطر احتمالی اینکه این سندروم در بارداری بعدی‌تان هم بروز کند بیشتر از زنانی است که در بارداری‌های قبلی خود تریزومی 13 نداشته‌اند. دلیل این مسئله مشخص نیست.
سندروم پاتوی جابهجایی، یعنی نوعی از این اختلال که در آن کروموزوم 13 خودش را به کروموزوم دیگر می‌چسباند، می‌تواند ارثی باشد. اگر شما یا همسرتان این نوآرایی کروموزومی را داشته باشید درصد انتقال آن به فرزندانتان بالا است. میزان احتمال این انتقال را می‌توانید با انجام یک آزمایش خون تحت عنوان کاریوتایپ (karyotype) بفهمید. کاریوتایپ، کروموزوم‌ها را زیر میکروسکوپ بررسی می‌کند.
اگر در بارداری یا نوزاد شما اثری از سندروم پاتو یافت شود، ممکن است از شما خواسته شود تا برای انجام تست‌ها و مشاوره ژنتیکی به پزشک مراجعه کنید. این کار می‌تواند در بارداری‌های آتی برایتان مفید باشد.