آزمایش های ژنتیک در بارداری – بخش دوم

آزمایشات غربالگری سه ماهه ی دوم

در این دوره از بارداری، یک سری آزمایش متداول هست که پزشک از شما می خواهد تا آن ها را انجام دهید:

آزمایش غربالگری کوآد خون مادر (Maternal serum quad screen)

در این آزمایش خون، میزان پروتئین موجود در خون مادر مورد بررسی قرار می گیرد که با توجه به میزان پروتئین یافت شده می توان تعیین کرد که خطر ابتلای جنین به سندروم داون، تریزومی 18 و مشکلات مغزی نخاعی تا چه اندازه بالا است. پزشک می تواند این آزمایش را بین هفته ی 15 و هفته ی 21 بارداری انجام دهد.

تست ژنتیک در بارداری

آزمایش غربالگری جامع (بخش دوم)

اگر بخش اول این آزمایشات را در سه ماهه ی اول بارداری انجام داده باشید، دوباره بین هفته ی 16 و هفته ی 18 بارداری باید یک آزمایش خون بدهید تا بخش دوم آزمایشات صورت بگیرند.

سونوگرافی

حدودا در هفته ی 20 بارداری، سونوگرافی انجام می گیرد و طی این فرایند یک تکنسین سونوگرافی با استفاده از یک دستگاه که با امواج صوتی کار می کند، تصاویری از فرزندتان بدست می آورد. پزشک از این تصاویر استفاده می کند تا نارسایی های مادرزادیِ احتمالی نظیر کام شکافته (cleft palate)، مشکلات قلبی و کلیوی را در جنین شناسایی کند.

آزمایشات تشخیصی

آمنیوسنتز (Amniocentesis) و نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS)

آمنیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای جفتی، آزمایشاتی هستند که نارسایی های مادرزادیِ احتمالی را در جنین شناسایی می کنند. این مشکلات و نارسایی ها، موارد زیر را شامل می شوند:

• سندروم داون (Down syndrome)

• تریزومی 13 (Trisomy 13)

• تریزومی 18 (Trisomy 18)

• مشکلات مرتبط با رشد مغز و نخاع نظیر اسپینا بیفیدا (spina bifida)؛ تنها آزمایش آمنیوسنتز قادر به تشخیص این بیماری ها است.

همچنین این آزمایشات می توانند با دقتی حدود 99% برخی از اختلالات ژنتیکی را نیز تشخیص دهند.

اغلب زنان باردار این آزمایشات را انجام نمی دهند زیرا هر دوی این آزمایشات خطر بسیار پایین سقط جنین را به دنبال دارند و بسیاری از زنانی که نتایج آزمایشات غربالگری شان رضایت بخش بوده است، ترجیح می دهند تا به همان ها اکتفا کنند و آزمایش دیگری انجام ندهند. اما باید توجه داشت که دقت و صحت نتایج آزمایشات غربالگری، 100 درصد نیست. بنابراین اگر آزمایشات غربالگری نشانگر وجود مشکلی خاص در جنین باشد یا اگر خودتان مایل باشید که با اطمینان بیشتری از سلامت جنین خود بدانید، پزشک، انجام آزمایشات آمنیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای جفتی را به شما توصیه می کند.

تست ژنتیک در بارداری

در نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS)، بخش بسیار کوچکی از جفت، درون رحم تان، مورد آزمایش و بررسی قرار می گیرد. برای نمونه برداری از بافتِ جفت، پزشک سوزن ظریفی را از راه شکم یا لوله ی باریکی را از راه دهانه ی رحم، وارد رحم می سازد. این آزمایش در اوایل دوران بارداری، بین هفته ی 10 و هفته ی 13 انجام می گیرد. این آزمایش ممکن است در برخی زنان، گرفتگی عضلات شکم، خون ریزی یا عفونت در پی داشته باشد.

در فرآیند آزمایش آمنیوسنتز، پزشک سوزن ظریف و بلندی را از راه شکم وارد کیسه ی آب می کند تا از مایع آمنیوتیکی که جنین را احاطه کرده است، نمونه برداری کند. بی خطرترین زمان برای انجام این آزمایش، بین هفته ی 15 و هفته ی 20 بارداری است. آمنیوسنتز نیز همانند CVS ممکن است گرفتگی عضلات شکم، خون ریزی یا عفونت در پی داشته باشد.

تست ژنتیک در بارداری

اگر پزشک هریک از این دو آزمایش را برایتان تجویز کند، دلیل بر این امر نیست که فرزندتان قطعا مشکلی خاص دارد. بلکه می خواهد از سلامت کامل جنین مطمئن شود یا می خواهد نتایج بدست آمده در آزمایشات غربالگری قبلی را مجددا بررسی کند. بهتر است که در مورد فواید و معایب این آزمایشات و مفهوم نتایج آن ها با پزشک خود گفت و گو کنید.

مترجم: ملوک دانشمند