اگر آزمایش غربالگری چهارگانه مثبت باشد؟

اگر نتایج نشانگر آن باشد که احتمال بروز این مشکلات در بچه ام بالا است چه می شود؟

مشاور ژنتیک یا متخصص طب مادر و جنین می تواند به شما کمک کند تا معنی نتیجه ی آزمایش خود را متوجه شوید و گزینه هایی که پیش رو دارید را بهتر درک کنید. می توانید راجع به فواید و مضرات انجام آمنیوسنتز برای تشخیص قطعی مشکلات بچه با پزشک مشورت کنید.

اما به احتمال زیاد به شما توصیه می شود تا ابتدا یک سونوگرافی (سونوگرافی درجه 2 یا هدفدار) انجام دهید؛ این سونوگرافی می تواند فورا اطلاعات مفصل تری در اختیارتان قرار دهد.

اگر AFP تان بالا باشد، سونوگرافی درجه 2 به پزشک امکان می دهد تا ستون فقرات و دیگر بخش های بدن جنین را معاینه کند تا نقص های احتمالی را تشخیص دهد. همچنین این سونوگرافی سن بچه و اینکه چند قلو باردار هستید را تایید می کند. اگر سونوگرافی گویای آن باشد که سن بچه بیشتر یا کمتر از آنی است که پزشک تخمین زده بود یا اگر مشخص گردد که دو یا چند قلو باردار هستید، نتایج آزمایش غربالگری مجددا محاسبه می گردد.

اگر مشخص گردد که فرزندتان به اسپینا بیفیدا یا دیگر نقوص مادرزادی مبتلا است و شما همچنان بخواهید که بارداری تان را ادامه دهید، کادر پزشکی می تواند در طول دوران بارداری، بچه را زیر نظارت داشته باشد و به محض تولد بچه او را مورد جراحی قرار دهند.

کواد مارکر

اگر نتیجه ی غربالگری فرزندتان برای سندروم داون و تریزومی 18 مثبت باشد، سونوگرافی به پزشک این امکان را می دهد که “مارکرهای” دیگری را نیز که نشانگر ابتلای جنین به این دو بیماری هستند را شناسایی کند.

این مارکرها، یک نقطه ی روشن در عضلات قلب (فوکوس اکوژن داخل قلب جنین echogenic intracardiac focus)، مشکلات کلیوی (ورم کلیه یا هیدرونفروز pyelectasis)، قطور شدن لایه ی نوکال (ناحیه ای در پشت کردن جنین)، کوتاهی نامعمول استخوان دست یا پا و روشن ظاهر شدن روده (روده اکوژن) را شامل می شوند.

اگر یک یا چند مورد از این مارکرها مشاهده شود، احتمال ابتلای جنین به ناهنجاری های ژنتیکی بیشتر است. همچنین احتمال ابتلای جنین هایی که ناهنجاری های ساختاری اساسی نظیر نارسایی در قلب یا دیواره شکمی دارند، به نارسایی های کروموزومی بیشتر است.

سونوگرافی غربالگری در تهران

بهترین غربالگری تهران

اگر همه چیز در سونوگرافی مفصل نرمال باشد، باز هم تضمینی نیست که همه چیز درست و خوب باشد اما این معنی را دارد که احتمال بروز نارسایی های کروموزومی کمتر از آن چیزی است که آزمایش غربالگری نشان داده است. این نتایج در کنار هم به شما کمک می کند تا در مورد انجام یا عدم انجام آمنیوسنتز تصمیمی درست بگیرید.

آمنیوسنتز در تشخیص ناهنجاری های کروموزومی 99 درصد دقت دارد و تقریبا می تواند تمامی انواع آن ها را تشخیص بدهد (به علاوه ی سندروم داون و تریزومی 18).همچنین آمنیوسنتز می تواند تعدادی از اختلالات ژنتیکی و اغلب نارسایی های لوله ی عصبی را شناسایی کند.

آمنیوسنتز معمولا بین هفته ی 16 و 22 بارداری انجام می گیرد؛ در واقع به اندازه ای زود که اگر بخواهید می توانید با توجه به نتایج آزمایش، بارداری خود را خاتمه دهید. جواب آمنیوسنتز معمولا طی یک هفته آماده می شود و گاهی نتایج اولیه را می توان زودتر نیز آماده کرد.

برای تصمیم گیری در مورد انجام یا عدم انجام آمنیوسنتز باید ببینید که تا چه اندازه دلتان می خواهد که شرایط فرزندتان را بدانید زیرا این آزمایش احتمال بسیار کم سقط جنین را در پی دارد. نظر والدین مختلف در مورد این آزمایش متفاوت است و تصمیمات مختلفی می گیرند.

مترجم: ملوک دانشمند