نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) یکی از تست های پیش از تولد است که برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی نظیر سندروم داون (Down syndrome) و نیز برخی از اختلالات ژنتیکی به کار می رود. پزشک با استفاده از دستگاهی کوچک و انگشت مانند از جفت نمونه برداری می کند و این نمونه را که پرز جفتی (chorionic villi) نام دارد برای آنالیزهای ژنتیکی به آزمایشگاه می فرستد.
تست نمونه برداری از پرزهای جفتی و تست دیگری که آمنیوسنتز (amniocentesis ) نام دارد یک کاریوتایپ (karyotype) یا در واقع تصویری از کروموزوم های جنین فراهم می سازند و پزشک با استفاده از آن می تواند با اطمینان اعلام کند که بچه مشکل خاصی دارد یا نه.
تست CVS یا آمنیوسنتز تست هایی تهاجمی هستند و احتمال بروز سقط جنین را در پی دارند به همین دلیل زنانی که تصمیم به انجام آن ها می گیرند اغلب افرادی هستند که ریسک بروز مشکلات ژنتیکی و کروموزومی در آن ها زیاد است.
مزیت CVS نسبت به آمنیوسنتز این است که می توان آن را زودتر انجام داد (عموما بین هفته ی 10 و 13 بارداری). این در حالی است که برای انجام تست آمنیوسنتز باید حداقل تا هفته ی 16 بارداری صبر کنید.
CVS چه نوع مشکلاتی را شناسایی می کند؟
تست CVS همانند تست آمنیوسنتز، موارد زیر را شناسایی می کند:
• تقریبا تمامی ناهنجاری های کروموزومی از جمله سندروم داون، تریزومی 13 (trisomy 13)، تریزومی 18 (trisomy 18) و ناهنجاری کروموزوم های جنسیتی (نظیر سندروم ترنر/ Turner syndrome) به واسطه ی CVS شناسایی می شوند. این تست می تواند تمامی این اختلالات را شناسایی کند ولی نمی تواند میزان شدت آن ها را مشخص کند.
نمونه برداری از پرزهای جفتی
• همچنین این تست صدها اختلال ژنتیکی نظیر فیبروز کیستیک (cystic fibrosis)، کم خونی داسی شکل (sickle cell disease) و بیماری تای ساکس (Tay-Sachs disease) را شناسایی می کند. البته از این تست برای شناسایی تمامی این اختلالات استفاده نمی شود؛ تنها اگر احتمال ابتلای جنین به هر یک از این اختلالات بالا باشد، تست CVS می تواند مشخص سازد که بچه به این بیماری مبتلا هست یا نه.
CVS بر خلاف آمنیوسنتز، نمی تواند نقص مادرزادی لوله ی عصبی و مشکلات مرتبط با آن نظیر اسپینا بفیدا (spina bifida) را تشخیص بدهد. اگر تصمیم به انجام CVS داشته باشید، از شما خواسته می شود تا در سه ماهه ی دوم بارداری تان آزمایش غربالگری خون بدهید تا به این واسطه ابتلا یا عدم ابتلای بچه به نقص مادرزادی لوله ی عصبی مشخص گردد. تقریبا تمامی نقوص مادرزادی مرتبط با لوله ی عصبی را می توان با استفاده از انجام یک سونوگرافی تفصیلی در سه ماهه ی دوم بارداری تشخیص داد؛ البته در صورتیکه این سونوگرافی در یک مرکز پزشکی مجهز و پیشرفته صورت بگیرد.
لازم است بدانید که 1 تا 2 درصد احتمال وجود دارد که نتیجه ی CVS نامشخص از آب در بیاید. به این حالت موزائیسم جفتی (confined placental mosaicism) گفته می شود که در آن برخی از خطوط سلولی نشأت گرفته از جفت، کروموزوم هایی ناهنجار دارند و برخی دیگر نرمال هستند. اگر در تست CVS تان موزائیسم جفتی تشخیص داده شود باید حتما آمنیوسنتز و احتمالا چند تست دیگر انجام دهید که مطمئن شوید این مسئله تاثیری بر جنین داشته است یا نه.