هولوپروزنسفالی چیست؟
هولوپروزنسفالی (HPE) نوعی نقص هنگام تولد (مغزی) است که اندکی پس از لقاح رخ می دهد. احتمال بروز هولوپروزنسفالی در مرحله رویانی، تقزیبا 1 در 250 مورد و در نوزادان 1 در 10،000 تا 20،000 مورد است. این اختلال در اثر عدم موفقیت پیشانی جنینی (پروسنسفالون) در تقسیم کافی به دو نیمکره مغزی ایجاد می شود.
این بیماری افزون بر اثر بر عملکرد مغز، می تواند منجر به اندازه کوچک سر، نزدیک شدن چشم ها به هم و گاهی ایجاد شکاف در کام و لب شود. در موارد شدید هولوپروزنسفالی، باعث مرگ نوزاد می شود. هنگامی که شدت این عارضه کمتر باشد، رشد مغز می تواند طبیعی یا نزدیک به حالت طبیعی باشد، ولی با برخی ناهنجاری های صورت همراه است. بعضی اوقات HPE همچنین با علائم سندروم های ژنتیکی دیگر همراه است.
علائم هولوپروزنسفالی
سوای از یافته های تصویربرداری از مغز نوزادان، علائم HPE بسته به نوع و شدت نقص می تواند بسیار متفاوت باشد. ویژگی های صورت شامل سیکلوپیا (تک چشمی)، آنوفتالمی (نداشتن چشم)، شکاف لب یا کام، بینی صاف و چشمان نزدیک به هم است.
علائم دیگر HPE می تواند شامل تشنج، نقص لوله عصبی، قد کوتاه، مشکلات تغذیه، هیدروسفالی و علائم حیاتی ناپایدار مانند دما یا ضربان قلب باشد.
علت بیماری هولوپروزنسفالی
گاهی (نه همیشه) هولوپروزنسفالی به صورت ژنتیکی به نوزاد منتقل می شود و می تواند به دلیل ناهنجاری های کروموزومی رخ دهد، این مورد حدود یک سوم از مبتلایان به HPE را شامل می شود. هولوپروزنسفالی ارثی در اثر جهش ژن منفرد ایجاد می شود و باعث اختلالات سندرومی و غیر سندرومی می شود.
دیابت مادر در دوران بارداری می تواند خطر ابتلای جنین به HPE را افزایش دهد، البته این مسئله نسبتا نادر است. (HPE به طور برابر بر مردان و زنان اثر می گذارد و در گروه های قومی مختلف تشخیص داده شده است)
هولوپروزنسفالی چیست
تشخیص هولوپروزنسفالی
برای تشخیص هولوپروزنسفالی معمولا افزون بر بررسی سابقه پزشکی و معاینه فیزیکی نوزاد، باید MRI یا CT انجام شود. همچنین آزمایش مولکولی برای بررسی اختلالات چند ژن مرتبط با هولوپروزنسفالی لازم است. گاهی HPE در دوران بارداری با سونوگرافی قابل تشخیص است، البته ممکن است نسخه های خفیف تر HPE تشخیص داده نشود.
با پزشک و مشاور ژنتیکی صحبت کنید که آیا آزمایش مولکولی برای شما مناسب است یا خیر، به ویژه اگر قصد دارید دوباره بچه دار شوید. پس از تشخیص هولوپروزنسفالی حتی در صورت عدم تصمیم به انجام آزمایش مولکولی، آزمایش و مشاوره ژنتیک برای بیماران و خانواده ها توصیه می شود.
انواع هولوپروزنسفالی
چندین طبقه بندی متفاوت از HPE وجود دارد که عبارت است از:
– الوبار (alobar): در شدیدترین نوع هولوپروزنسفالی، مغز به هیچ وجه به دو نیمکره تقسیم نشده است و معمولا با ناهنجاری های شدید صورت، از جمله یک چشم منفرد یا بینی لوله ای شکل همراه است.
– سمی لوبار (semilobar): در نوع نسبتا شدید هولوپروزنسفالی، مغز تا حدودی به دو نیمکره تقسیم شده است.
– لوبار(lobar): در نوع خفیف هولوپروزنسفالی مغز به دو نیمکره تقسیم شده است و اختلال جزئی وجود دارد و عملکرد مغز ممکن است تقریبا طبیعی باشد.
– بین کره ای میانی (interhemispheric): در این نوع هولوپروزنسفالی، مغز در وسط دو نیکره جوش خورده است.
افراد زنده مانده از HPE اغلب دچار تاخیر در رشد یا اختلال ذهنی هستند که علائم آن ها بر اساس شدت نقص متفاوت است.
درمان هولوپروزنسفالی
هیچ گزینه درمانی برای هولوپروزنسفالی وجود ندارد، زیرا نوزادان مبتلا به این بیماری دارای یک سری علائم و ناهنجاری های خاص با شدت های متفاوت هستند. درمان این نوزادان بیشتر شخصی است، تا حد زیادی حمایتی است و بر تسکین علائم متمرکز است.
مراقبت از نوزاد مبتلا به HPE به یک تیم متخصص در چندین رشته نیاز دارد و شامل متخصصان کودکان، متخصصان مغز و اعصاب، دندانپزشکان، روانشناسان، متخصصان رشد کودک (و سایر موارد) است تا مراقبت و درمان های لازم برای نوزاد و مادر ارائه شود.
هولوپروزنسفالی چیست
پیش آگهی هولوپروزنسفالی
در گذشته تصور می شد که پیش آگهی کودکان متولد شده با هولوپروزنسفالی بدون استثناء بی فایده است. با این حال امروزه همه چیز تغییر کرده است و پیش آگهی خیلی به نوع HPE و همچنین شدت بیماری بستگی دارد. در هولوپروزنسفالی آلوبار که شدیدترین نوع است، جنین ممکن است زنده متولد شود یا در طی 6 ماه پس از تولد فوت کند.
بیش از نیمی از نوزادانی که با HPE از نوع سمی لوبار یا لوبار بدون نقایص عمده متولد می شوند، حداقل حدود 1 سال زنده می مانند. امید به زندگی این نوزادان همچنین به علت اصلی HPE و وجود سندرم ها و سایر ناهنجاری های دیگر بستگی دارد.
خلاصه مطلب
اگر فرزند مبتلا به هولوپروزنسفالی دارید، با یک متخصص در مورد درجه مورد انتظار HPE او صحبت کنید. با توجه به زیرگروه های مختلف این بیماری و همچنین دامنه گسترده شدت آن، پیش آگهی برای یک کودک می تواند با کودک دیگر بسیار متفاوت باشد.