غربالگری سندروم داون چیست؟
غربالگری سندروم داون
چه چیز باعث بروز سندروم داون می‌شود؟
مادۀ ژنتیکی در سلول‌های بدن در بسته‌هایی به نام کروموزوم بسته‌بندی شده است. افراد مبتلا به سندروم داون یک کروموزوم اضافی دارند و این امر بر تمام بخش‌های بدن آن‌ها تاثیر می‌گذارد. سندروم داون در هنگام لقاح و درهم‌آمیختگی اسپرم و تخمک روی می‌دهد. این سندروم تحت عنوان تریزومی21 (trisomy 21) نیز شناخته می‌شود.
به درستی نمی‌دانیم که دلیل بروز این سندروم چیست اما آنچه می‌دانیم این است که برای هر کسی ممکن است اتفاق بیفتتد. زنان باردار در هر سنی ممکن است فرزندانی مبتلا به سندروم داون داشته باشند؛ گرچه احتمال ابتلای جنین به سندروم داون در زنانی با سن بالا، بیشتر است.
غربالگری سندروم داون
سندروم داون، مشکلات یادگیری را در پی دارد که این مشکلات در بین افراد مبتلا به این سندروم از سطوح ضعیف تا قوی متغییر است. همچنین این سندروم با برخی بیماری‌ها در ارتباط است که ممکن است شدید و خطرناک باشند. علیرغم تمامی این چالش‌ها، بسیاری از افراد مبتلا به این سندروم، زندگی طولانی و پرثمری در پیش دارند.
تقریبا از هر هزار بچه، یکی مبتلا به سندروم داون متولد می‌شود. در مقالۀ سندروم داون می‌توانید اطلاعات بیشتری در این زمینه بیابید.
سونوگرافی صدرا
بهترین سونوگرافی تهرانپارس
غربالگری سندروم داون پیش از تولد چیست؟
فرایند غربالگری پیش از تولد شامل تست‌هایی گوناگون است که توسط پزشک متخصص از شما خواسته می‌شود تا در سه ماهۀ اول و دوم بارداری انجام دهید.
تست‌های مربوط به تشخیص و غربالگری سندروم داون، سندروم ادواردز یا تریزومی 18 (Edwards’ syndrome/trisomy 18) و سندروم پاتو یا تریزومی 13 (Patau’s syndrome /trisomy 13) در انگلستان، اسکاتلند و ولز، آزمایش‌های ثابت و رایجی هستند که سازمان سلامت ملی برای تمام زنان باردار ضروری می‌داند.
در ایرلند شمالی از زنان باردار خواسته می‌شود تا به صورت دولتی این تست‌ها را انجام دهند در غیر اینصورت خودشان باید شخصا هزینه‌ها را بپردازند و تست‌ها را به صورت خصوصی انجام دهند.
انجام یا عدم انجام این تست‌ها کاملا به خودتان بستگی دارد. تصمیم‌تان هرچه که باشد، پزشک متخصص و مامای‌تان باید از شما حمایت کنند.
تست‌های مربوط به سندروم داون در دو مرحله ارائه می‌شوند:
• تست‌های غربالگری که معمولا از تمام زنان باردار خواسته می‌شود تا آن‌ها را انجام دهند. این تست‌ها جوابی قطعی ندارند. تنها به شما می‌گویند که آیا احتمال ابتلای فرزندتان به سندروم داون زیاد است یا نه. همچنین این تست‌ها خطر احتمالی سقط جنین نیز در پی ندارند.
• تست‌های تشخیصی که فقط به زنان بارداری توصیه می‌شود که نتایج تست‌های غربالگری‌شان نشانگر احتمال بالای ابتلای جنین به سندروم داون است. تست‌های تشخیصی تحت عنوان نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) و آمنیوسنتز، اغلب به شما جوابی قطعی می‌دهند. این تست‌ها خطر احتمالی سقط جنین را به دنبال دارند.
مترجم: ملوک دانشمند