آزمایش های ژنتیک در بارداری – بخش اول

اگر باردار هستید یا قصد باردارشدن دارید، آزمایش ژنتیک می تواند تصویر دقیق تری از سلامت خودتان و فرزندتان به شما بدهد.

برخی از این آزمایشات می توانند بیماری های بچه را در دوران جنینی، یعنی زمانی که در رحم به سر می برد، شناسایی کنند. برخی آزمایشات دیگر، DNA جنین را بررسی می کنند تا اختلالات ژنتیکی احتمالی‌اش را شناسایی کنند. حتی قبل از بارداری، آزمایش غربالگری تعیین ناقلی (genetic carrier screenings)، ژن های پدر و مادر را بررسی می کند تا احتمال بروز اختلالات و بیماری های ژنتیکی را در بچه تعیین نماید.

انجام بسیاری از آزمایشات ژنتیک، اختیاری است اما با این حال می توانند به شما کمک کنند تا تصمیم مناسبی در جهت سلامتی خود و فرزندتان اتخاذ کنید و در جریان باشید که با تولد بچه، چه مسائلی در پیش روی تان قرار خواهد داشت.

توصیه می شود که اطلاعات خود را در مورد هر یک از انواع آزمایشات ژنتیک افزایش دهید تا در صورت نیاز، راحت تر بتوانید بهترین گزینه را برای خود انتخاب کنید.

قبل از بارداری: آزمایش غربالگری تعیین ناقلی

اگر ژن یک بیماری در شما وجود داشته باشد اما خودتان آن بیماری را نداشته باشید، به شما ناقل گفته می شود. آزمایش غربالگری تعیین ناقلی به شما می گوید که آیا خودتان یا همسرتان دارای چنین ژن هایی هستید یا نه و در صورتیکه جواب مثبت باشد، تا چه اندازه احتمال انتقال این بیماری به فرزندتان وجود دارد.

آزمایش ژنتیک در بارداری

این آزمایشات را می توانید قبل یا در حین دوران بارداری انجام دهید؛ اما اگر قبل از بارداری انجام شوند، مفیدتر واقع می شوند.

برای انجام این آزمایش، پزشک از خون یا بزاق تان، نمونه برداری می کند. نمونه ها در آزمایشگاه بررسی می شوند و این قابلیت وجود دارد که اختلالات ژنتیکی بسیاری با استفاده از آن ها شناسایی شوند، اما شایع ترین این اختلالات، موارد زیر را شامل می گردند:

• فیبروز کیستیک (Cystic fibrosis)

• سندروم X شکننده (Fragile X syndrome)

• کم خونی داسی شکل (Sickle cell disease)

• بیماری تای-ساکس (Tay-Sachs disease)

• آتروفی نخاعی ماهیچه ای (Spinal muscular atrophy)

افرادی که به برخی از نژادهای خاص تعلق دارند، بیشتر ممکن است که ناقل برخی از بیماری ها باشند. بنابراین از پزشک خود سوال کنید تا متوجه شوید که در دسته ی افراد با خطر بالای انتقال بیماری قرار دارید یا نه. آن دسته از افرادی که بهتر است آزمایش غربالگری تعیین ناقلی را انجام دهند، عبارتند از: سفید پوستان غیر اسپانیایی (خطر انتقال مشکل فیبروز کیستیک)، یهودیان اروپای شرقی (بیماری تای-ساکس، فیبروز کیستیک و غیره) و افرادی با سبقه ی آفریقایی، مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی (کم خونی داسی شکل).

آزمایشات غربالگری سه ماهه ی اول

زمانی که باردار هستید، پزشک توصیه می کند که آزمایش ژنتیک انجام دهید تا به واسطه ی آن، ژن های جنین را بررسی و میزان احتمال بروز اختلالات و بیماری های مختلف را تعیین کند. آزمایشات متداولی که در سه ماهه ی اول انجام می گیرند، موارد زیر هستند:

آزمایش غربالگری متوالی (Sequential screen)

آزمایش غربالگری متوالی ترکیبی از آزمایش خون و سونوگرافی است و احتمال بروز سندروم داون، تریزومی 18 و مشکلات مغزی و نخاعی را در جنین مشخص می کند. این آزمایش را می توان بین هفته ی 10 و هفته ی 13 بارداری انجام داد. اگر نتیجه ی آزمایش منفی بود، می توانید در سه ماهه ی دوم، آزمایشات بیشتری انجام دهید.

آزمایش غربالگری جامع (Integrated screening)

آزمایش غربالگری جامع نیز ترکیبی از آزمایشات خون و سونوگرافی است که احتمال بروز سندروم داون، تریزومی 18 و مشکلات مغزی و نخاعی را در جنین مشخص می کند. این آزمایش را می توانید حدود هفته ی 12 بارداری انجام دهید؛ بخش دوم آن ها در سه ماهه ی دوم بارداری انجام می گیرند. آزمایش غربالگری جامع از آزمایش غربالگری متوالی، دقت بالاتری دارد اما آماده شدن نتایج آن زمان بیشتری می برد؛ تقریبا تا انجام بخش دوم این آزمایشات، طول می کشد.

آزمایش ژنتیک در بارداری

آزمایش غیرتهاجمی DNA آزاد جنینیِ خون مادر (Cell-free fetal DNA testing)

بخشی از DNA فرزندتان در خون شما جریان پیدا می کند و پس از گذشت ده هفته از بارداری، پزشک نمونه خون شما را می گیرد و در آزمایشگاه DNA جنین را مورد بررسی قرار می دهد تا بروز احتمالی موارد زیر را تشخیص دهد:

• سندروم داون

• تریزومی 18

• تریزومی 13

• مشکل در کروموزوم های جنسیت

اگر نتایج بدست آمده از هر یک از آزمایشات غربالگری حاکی از آن باشد که احتمال بروز نارسایی مادرزادی در بچه وجود دارد، پزشک یک آزمایش تشخیصی تجویز می کند تا با استفاده از آن نتایج آزمایش های قبلی را تایید می کند. آزمایش غیرتهاجمی DNA آزاد جنینیِ خون مادر، مشکلات مرتبط با مغز و نخاع را شناسایی نمی کند، بنابراین لازم است تا در سه ماهه ی دوم بارداری، آزمایش خون دیگری بدهید که با آزمایشاتی دیگر، آن دسته از مشکلات نیز بررسی شوند.